Часто задаваемые вопросы

Ниже Вы можете ознакомиться с наиболее частыми вопросами по программе Genetico. Аутизм

Подробнее о том, как вы можете попасть на консультацию, можно узнать здесь https://genetico.ru/news/besplatnoe-mediko-geneticheskoe-konsultirovanie.html

Да, можно, по запросу выдадим файлы в формате FastQ

Врач-генетик проведет осмотр ребенка, соберет анамнез, сделает копию медицинских документов. Если решение о включении в программу положительное - расскажет, как все будет происходить, обсудит содержание информированного согласия. Также по результатам осмотра врач может заподозрить конкретный синдром.

Нет, это можно сделать отдельно.

Так как пока не известно какое будет количество желающих попасть в программу, предположительно можем сказать, что те, кто пройдет консультацию до конца августа должны успеть. Вы можете записаться на консультацию заранее.

На ваше усмотрение. Кроме того, если у ребенка есть сложности с тем, чтобы брать кровь в процедурном кабинете, вы можете сделать это в другом месте, в том числе на дому, и потом привезти пробирки в нашу лабораторию. Хотя у нас опытные и добрые медсестры 🙂

Необходимо 2 пробирки с консервантом ЭДТА ("с фиолетовой крышкой") и если не сдан кариотип, то еще одна пробирка с "зеленой крышкой" (пробирки с зеленой крышкой содержат антикоагулянт гепарин). Если вы собираете кровь в домашних условиях, то образцы должны быть доставлены в лабораторию в течение суток.

При заборе крови что в нашей лаборатории, что в домашних условиях - образец крови в пробирку с "зеленой крышкой" на кариотип берётся только у ребёнка.

Кровь нельзя замораживать, оптимально хранить в холодильнике до отправки.

Три причины. С одной стороны, для выяснения, насколько найденная мутация патогенна, обычно нужно проверить ее у здоровых родственников. И если дойдет до ПГД, кровь родственников будет обязательна для разработки диагностического набора.

С другой стороны, мы надеемся со временем найти финансирование и научных партнеров, чтобы расширить исследовательскую часть программы, и провести полноэкзомное (или даже полногеномное) секвенирование других членов семьи. Если в семье, например, есть только мама и ребенок, мы такую семью возьмем в программу. Но если в семье есть и папа, нужна кровь от него тоже. Предоставление образцов братьев и сестер очень желательно, но не обязательно.

Подробнее о процедуре Преимплантационной генетической диагностики вы можете узнать на соответствующих страницах сайта

ПГД хромосомных аномалий https://genetico.ru/news/programma-genetico-autizm.html

ПГД моногенных заболеваний https://genetico.ru/news/programma-genetico-autizm.html

Не будут в 2 случаях - либо если какое-то исследование уже выполнено в той лаборатории, результатам которой мы доверяем, либо если вероятная причина аутизма у ребенка будет найдена до того, как будут сделаны все анализы. Например, при помощи ХМА до того, как сделано секвенирование - или наоборот.

В тех случаях, где это возможно нашими силами - да, будет. Проверка по Сэнгеру, например, или qPCR. Иногда проверка невозможна, либо стоит очень дорого - тогда, к сожалению, нет.

Трудно ответить на этот вопрос точно. Это будет зависеть от потока желающих. Мы будем стараться укладываться в 4 месяца, но гарантировать этот срок не можем. Обычный срок выполнения ХМА в нашей лаборатории - 2 недели, экзома - 2 месяца.

Да, конечно. Можем присылать по электронной почте, а если результат положительный, пригласим на повторную консультацию.

Каждый случай рассматривается индивидуально, но в общем случае это не является ограничением.

Нет, можно сдать за один визит. Мы выделим ДНК с запасом и сохраним.

Возможны 2 формата.

1 - мы делаем полное обследование одному из детей, а у других проверяем только найденные у него\нее вероятно причинные мутации. Тогда оплата за участие одного.

2 - мы делаем всем детям обследование по плану. Тогда оплата за каждого ребенка одинаковая.

Первичные консультации проходят только в Москве, для этого нужно приехать в наш центр. Других ограничений нет, и повторно приезжать нет необходимости.

ХМА, анализ на ломкую Х-хромосому (Синдрома Мартина-Белл) и экзом - в нашей лаборатории. Какие-то отдельные дополнительные тесты, возможно, в сторонней лаборатории, если понадобится.

Нет, это персонализированное научное исследование. Лаборатория Genetico сертифицирована для медицинской генетической диагностики, но большая часть тестов не имеет в России (да и в мире) медицинской регистрации, а проводится в формате научного исследования.

Вы можете позвонить в наш центр по телефону 8 800 250 90 75 (звонок по России бесплатный).

Вам ответит консультант. При необходимости он может соединить с врачом-генетиком.

Кариотитирование, анализ на число повторов в FMR1 (синдром Мартина-Белл), ХМА высокого разрешения, полноэкзомное секвенирование.

Если на каком-то этапе причина найдена, другие анализы не выполняются.

Бесплатно осуществляются консультации по ОМС, подробнее здесь 

Идеальный комплект состоит из следующих документов:

  • Документ, подтверждающий диагноз аутизм (РАС, аутоподобное состояние).
  • Выписка о состоянии здоровья ребенка – например, от последнего обследования или госпитализации.
  • Все анализы и обследования, в которых находили отклонения.
  • Заключение по ЭЭГ и МРТ головного мозга.
  • Все генетические анализы.
  • Заключения врачей-генетиков, у которых семья консультировалась ранее. Если на приеме нет кого-то из родителей – их фотографии.
  • И самое важное – небольшое (на 1-2 страницы) описание ребенка и его особенностей, сделанное родителями.

Конечно, это все в идеале. Если чего-то нет, не страшно, к тому же можно будет дослать по электронной почте.

77 300 рублей

Кариотипирование -  5 300 рублей;

Анализ на число повторов в FMR1 (синдром Мартина-Белл) 8 000 рублей;

ХМА высокого разрешения 27 000 рублей;

Полноэкзомное секвенирование 37 000 рублей

Аналогичных программ по аутизму в РФ просто нет. Все существующие программы используют для обследования какой-то один метод – только ХМА, только секвенирование, иногда вообще анализ одного полиморфизма.

В случае выявления мутации – желательно приехать для очного приема, такие новости лучше не сообщать по почте.

Пока места в программе есть. Когда их останется меньше 30, мы об этом объявим.

Top